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一个简单的测试可能告诉药物遗传学广安

2022年10月31日

一个简单的测试可能告诉 - 药物遗传学

使用来自脸颊内侧的拭子细胞进行的简单测试可以显着改善您的医疗。如果您需要不同剂量，或者您有严重副作用的风险，该测试可以预测药物是否有帮助。

该测试称为药物遗传学或药物基因组学这意味着研究药物和个体基因的相互作用。基因控制药物如何代谢，并且可能在不同的人中有所不同。治疗可以个性化，或针对某些类别的药物进行个性化。

该测试可以帮助建议某些HIV药物，精神药物，他汀类药物，阿片类药物，抗癌药物和抗凝剂的剂量，但不是所有药物。

口腔内的拭子用于获得脸颊细胞。然后从细胞中提取DNA。然后，测试DNA以检查代谢药物，药物靶标或免疫应答的特定酶。

您是否知道大约十分之一的人无法从可待因中获得足够的疼痛缓解？除非与对乙酰氨基酚合用，否则许多医护人员都没有意识到可怜的止痛剂可待因是什么，也没有一些人只是不将可待因代谢成活性剂吗啡。这可能导致医护人员指责他们寻求吸毒行为。事实上，缺乏疼痛缓解是因为它们的CYP2D6酶缺陷导致可待因代谢不佳。他们也没有从曲马多或羟考酮中得到缓解。相反，这些患者应该接受不依赖CYP2D6代谢的止痛药。选项包括吗啡，氢吗啡酮或氢可酮。

相比之下，约有2％的人的CYP2D6酶加班。这些阿片类药物的典型剂量可能会导致过量或副作用。这种简单的面颊拭子测试可以避免这些。

药物引起的并发症很常见。他们每年造成130万急诊科就诊。其中，35万导致住院治疗，每年花费超过35亿美元。

老年

老年人的风险更高。在62-85岁的成年人中，87％至少服用一种药物，36％服用五种或更多药物。在医疗保险样本中，患者在出院时接受了14种药物的处方。

然而，新陈代谢随年龄而变化，使老年患者更容易发生药物相互作用。

可引起严重问题的常见药物有华法林，糖尿病药物，抗癫痫药物，阿片类药物和氯吡格雷。

一些人建议先发制人的药物遗传学检测可能对治疗老年患者有用。这是因为将近三分之二的人可能会接受一种药物，使他们在未来五年内面临严重不良事件的风险。这些风险可以通过测试降低，可能会减少住院和死亡。同样，在可能的情况下，对任何具有低治疗指数的药物进行药物遗传学检测是有意义的- 药物有效浓度与毒性浓度之间的比例。

Genelex的YouScript临床决策工具的一项研究显示，在两个月的随访期间，急诊室就诊次数减少了42％。与未经检验的对照组相比，再住院率也下降了52％。在这项小型研究中，筛选出655例患者，然后将其随机分组。

罕见疾病

许多遗传的罕见疾病都是由遗传编码中的缺陷引起的。人们越来越了解基因的工作原理以及基因的缺陷。这导致了一种值得用药物基因组学测试结果探索这些目标的方法。

研究人员越来越能够确定许多疾病的特定分子基础。该测试在药物开发和临床试验中可能是非常宝贵的。例如，许多癌症试验不再将“乳腺癌”或“肺癌”作为广泛的类别。相反，他们专注于特定的肿瘤标志物，或可能受特定化学疗法影响的突变。

患有罕见疾病的患者通常使用多种药物来缓解症状以及治疗潜在疾病。药物遗传学检测似乎对他们特别有价值，更好地预测药物相互作用和剂量。

测试的局限性

药物遗传学检测有两个主要限制。首先是它无法预测所有药物的相互作用或问题。

第二个问题是，除了少数特定的药物，如抗抑郁药阿米替林或去甲替林和氯吡格雷，保险公司通常拒绝覆盖检验中的“未经证实的而不是医学上必要的。”鉴于越来越多的数据显示这种测试可以减少住院治疗，人们可能会认为这些测试符合他们的利益。

公司提供测试

几家公司为药物遗传学测试提供了不同的面板。有些人主要关注精神药物，如Myriad Genetics昂贵的 GeneSight 测试，价格为2000美元。有大型实验室，如LabCorp ，Quest Diagnostics ，梅奥诊所，以及仅关注药物基因组学的小公司，如Genelex，一家私营公司。在选择实验室时，请查看认证，提供的测试小组类型，以及它们为您和您的医生提供的解释类型。

随着我们越来越多地走向精准医学时代，我相信这些技术将变得更加广泛，并将显着改变药物治疗方法的开发和处方。